자료: 회사 SNS
미국 식품의약국(FDA)은 최근 센티닐 테라퓨틱스(Sentynl Therapeutics)와 포트리스 바이오텍(Fortress Biotech)이 개발한 멘케스병(Menkes disease) 치료제 자이큐보(Zycubo)를 승인했다.
자이큐보는 지난해 10월 제조시설 문제로 FDA 승인이 한 차례 반려된 바 있다. 당시 규제 당국은 제조시설 외 다른 문제점은 지적하지 않았다.
멘케스병은 전 세계적으로 10만~25만 명의 신생아 중 한 명꼴로 발생하는 희귀 유전 질환이다. 이 질환은 ATP7A 유전자 변이로 인해 발생하며, ATP7A 유전자는 체내 구리 수치와 건강한 구리 분포를 유지하는 데 도움을 주는 단백질을 암호화한다. 증상으로는 발작, 발달 지연, 지적 장애, 신경계 퇴화 등이 있으며, FDA에 따르면 멘케스병 환자는 보통 3세 이전에 사망하는 경우가 많다. 자이큐보는 피하 주사로 투여되며, 체내 구리 수치를 보충하는 방식으로 작용한다.
2021년 10월 발표된 2상 임상 결과에 따르면, 출생 후 4주 이내에 자이큐보를 투여받은 환자들은 치료를 받지 않은 대조군에 비해 사망 위험이 약 80% 감소했다. 치료 시기가 늦어질수록 자이큐보의 효능은 다소 감소했지만, 여전히 치료받지 않은 대조군 대비 사망 위험을 75% 유의미하게 감소시키는 것으로 나타났다.
자이큐보의 부작용으로는 감염, 발작, 발열, 구토, 빈혈, 호흡기 문제 등이 보고됐다. FDA는 환자들에게 구리 축적과 관련된 독성 모니터링을 권고했다.
자이큐보의 승인은 FDA가 위스콧-알드리치 증후군(Wiskott-Aldrich syndrome)에 대한 최초의 유전자 치료제인 와스키라(Waskyra)를 승인한 지 한 달여 만에 이루어졌다. 와스키라는 이탈리아 기반의 비영리 단체인 폰다지오네 텔레톤 ETS(Fondazione Telethon ETS)가 후원한 첫 유전자 치료제로, 희귀 질환 연구 및 개발을 지원한다.