식품의약품안전처는 성인 환자의 급성 간성 포르피린증(Acute hepatic porphyria, AHP) 치료를 목적으로 하는 수입 희귀의약품 기브라리주(Givlaari, 성분명 기보시란나트륨)를 26일 최종 허가했다.
급성 간성 포르피린증은 간 내에서 산소 운반에 필수적인 물질인 헴(Heme)을 합성하는 과정 중 특정 효소가 결핍되어 발생하는 유전성 희귀질환이다. 해당 효소가 부족해지면 아미노레불린산과 포르포빌리노겐 등 독성을 가진 중간체가 체내에 과도하게 축적되며, 이는 환자에게 극심한 복통과 신경계 손상을 유발하는 원인이 된다.
이번에 허가된 기브라리주는 간 내 아미노레불린산 합성효소 1(ALAS1)에 대한 메신저 리보핵산(mRNA)을 분해하는 기전을 가진다. 이를 통해 신경독성을 일으키는 중간체인 아미노레불린산과 포르포빌리노겐의 생성을 근본적으로 억제함으로써 급성 간성 포르피린증의 증상을 완화하는 효과를 낸다.
식품의약품안전처는 기브라리주의 허가가 기존 치료법으로 충분한 효과를 보지 못했던 급성 간성 포르피린증 성인 환자들에게 새로운 치료 대안을 제시할 것으로 보고 있다. 식약처 관계자는 "기브라리주는 급성 간성 포르피린증 희귀질환 성인 환자에게 기존 치료제로 충족되지 않는 의료 수요에 대한 새로운 치료 기회를 제공할 것"이라고 밝혔다.