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한국 저인산효소증 환우회는 지난 7일 국회의원회관에서 2026 한국 저인산효소증 환우회 행사를 개최하고 대한내분비학회 희귀질환 연구회와 업무협약(MOU)을 체결했다. 이번 협약은 저인산효소증 환자의 진단 및 치료 환경을 실질적으로 개선하고 연구 협력을 확대하기 위해 추진되었다. 저인산효소증은 뼈와 치아 형성에 결함을 초래하는 희귀 유전질환으로, 전 연령대에 걸쳐 발생할 수 있어 조기 진단과 적절한 치료 개입이 환자의 예후를 결정짓는 핵심 요소다.
이번 행사에는 일본 저인산효소증 환우회(Japan HPP Patient Group)가 참여하여 한·일 양국 간 환자 단체 교류의 장이 마련되었다. 오노자와 유(Onozawa Yu) 일본 환우회 대표는 자국 내 활동 사례와 환자 경험을 공유하며 환자 단체 간 정보 공유와 국제적 협력의 중요성을 역설했다. 의료 현장 전문가들도 대거 참여하여 아주대학교병원, 연세대학교치과대학병원, 삼성서울병원, 세브란스병원 등 주요 의료기관 교수진이 질환의 최신 연구 동향과 진단 및 치료법을 설명하며 전문적인 통찰을 제공했다.
현재 국내 저인산효소증 치료 환경은 제도적 한계로 인해 접근성이 크게 제한적이라는 지적이 제기되고 있다. 치료제인 스트렌식(Strensiq)은 청소년 환자를 대상으로 급여가 적용되고 있으나, 영상학적 골 증상 확인 등 엄격한 기준을 모두 충족해야만 사용이 가능하다. 이로 인해 치료가 필요한 상당수 환자가 급여 혜택을 받지 못하고 있으며, 특히 성인 환자의 경우 급여 대상에서 완전히 제외되어 경제적 부담과 치료 단절의 위험에 노출되어 있는 실정이다.
환우회 측은 질환이 심각한 수준으로 악화된 이후에 치료를 시작하는 현재의 사후 처방 방식에서 벗어나, 초기 단계부터 치료를 개시할 수 있도록 급여 제도 개선이 시급하다고 강조했다. 김현주 한국 저인산효소증 환우회 회장은 "양국 환우회가 지속적으로 협력하여 환자 경험을 공유하고 궁극적으로 치료 환경과 접근성을 개선하기 위해 노력하겠다"고 밝혔다. 정진향 한국희귀난치성질환연합회 사무총장 역시 "치료 접근성은 환자의 삶의 질과 직결되는 문제"라며 학계 및 의료진과의 유기적인 협력을 통한 인식 개선의 필요성을 덧붙였다.
