멘로 벤처스(Menlo Ventures)는 최근 오로라 테라퓨틱스(Aurora Therapeutics)에 1,600만 달러를 투자하며, '베이비 KJ' 사례와 같은 맞춤형 유전자 편집(CRISPR) 치료법의 반복 가능성에 대한 기대를 표명했다. 이번 자금 조달을 통해 CRISPR 공동 발명가인 제니퍼 다우드나(Jennifer Doudna, Ph.D.) 박사와 베이비 KJ 연구자인 표도르 우르노프(Fyodor Urnov, Ph.D.) 박사는 오로라 테라퓨틱스를 설립했으며, 희귀질환의 '롱테일' 부분을 치료하는 것을 목표로 삼았다.
캘리포니아에 기반을 둔 벤처캐피탈(VC) 멘로 벤처스는 오로라 테라퓨틱스에 대한 투자를 통해, 극히 희귀한 질병은 물론 단일 환자에게 영향을 미치는 질환까지 치료법을 개발할 수 있는 여건이 마련되었다고 판단한다. 멘로 벤처스는 전 세계 3억 5천만 명에게 영향을 미치는 7,000개 이상의 희귀질환 중 다수의 유전적 원인이 이미 알려져 있으며 교정 가능하다고 분석했다. 그동안 이러한 지식을 실제 치료로 구현하는 것이 난관이었다.
멘로 벤처스는 미국 식품의약국(FDA)의 '개연성 있는 메커니즘 경로(plausible mechanism pathway)'를 맞춤형 치료법의 시장 진입을 가능하게 하는 변화 중 하나로 지목했다. 이 경로는 개인 맞춤형 치료제의 시장 출시를 위한 경로를 제공한다. 또한 벤처 펀드는 신약 설계 및 테스트를 가속화하고 개인 맞춤형 제조를 지원할 수 있는 기술들을 핵심적인 발전으로 강조했다.
이러한 발전 상황에 힘입어 멘로 벤처스는 오로라 테라퓨틱스를 인큐베이팅하고 초기 자금을 지원했으며, 사렙타(Sarepta) 및 스토크 테라퓨틱스(Stoke Therapeutics)의 전 최고경영자(CEO)인 에드워드 케이(Edward Kaye)를 최고경영자로 영입했다. 케이 최고경영자는 페닐케톤뇨증(PKU) 프로그램의 임상 진입을 추진하는 팀을 이끌 예정이다.
페닐케톤뇨증은 PAH 유전자 변이로 인해 페닐알라닌(phenylalanine) 수치가 독성 수준으로 상승하는 질환이다. 연구자들은 페닐케톤뇨증 환자에서 수백 가지의 유전자 변이를 발견했으며, 이는 희귀질환 연구개발(R&D)의 일반적인 초점인 비교적 흔한 변이를 넘어 오로라 테라퓨틱스의 목표를 입증하는 시험대가 될 것이다. 오로라 테라퓨틱스는 초기부터 페닐케톤뇨증을 유발하는 여러 변이를 동시에 해결하고, 시간이 지남에 따라 더 많은 변이를 추가할 계획이다.
오로라 테라퓨틱스의 이러한 접근 방식은 질병 내 여러 변이를 통합된 개발 경로로 묶는 규제 당국의 새로운 지원 기조를 반영한다. 바이오텍은 변이들을 그룹화함으로써 개인 맞춤형 치료법의 경제적, 운영적 타당성을 확보할 수 있을 것으로 기대한다. 오로라 테라퓨틱스는 페닐케톤뇨증 연구가 전임상 개념 증명 데이터와 "고무적인" 규제 피드백을 통해 뒷받침된다고 밝혔다.