한국유씨비제약 "핀테플라", 소아 드라벳 증후군 치료의 "이중 기전" 대안 제시

한국유씨비제약이 소아 희귀 난치성 질환인 드라벳 증후군 치료제 시장에 핀테플라액(성분 펜플루라민염산염)을 정식으로 선보였다. 4일 열린 허가 기념 기자간담회에서 공개된 핀테플라는 2세 이상 환자의 발작 치료를 위한 부가요법으로 국내 허가를 획득하며 기존 치료제의 한계를 극복할 대안으로 부상했다. 드라벳 증후군은 SCN1A 유전자 돌연변이로 인해 뇌 신경계의 과도한 흥분이 발생하는 중증 뇌전증성 뇌병증이다. 국내 유병 인구가 최대 200명에 불과한 극희귀 질환으로, 영유아기 발병 후 인지장애와 신경학적 장애를 동반하며 조기 사망률이 높은 것이 특징이다. 강훈철 연세대학교 세브란스 어린이병원 교수는 "기존 약물치료는 발작을 충분히 억제하지 못하는 한계가 있었다"며 "발작 빈도 감소와 동반 질환 관리가 치료의 핵심 목표"라고 진단했다. 핀테플라는 세로토닌 수용체와 Sigma1R 수용체에 동시에 작용하는 독특한 기전을 보유하고 있다. 세로토닌 경로를 통해 신경전달물질인 GABA 신호를 강화함으로써 억제 기능을 높이는 동시에, Sigma1R 수용체 작용으로 글루타메이트 신호를 줄여 뇌의 흥분과 억제 간 균형을 회복시킨다. 김헌민 분당서울대병원 소아청소년과 교수는 "드라벳 증후군에는 부가요법으로 다양한 약물 사용이 가능하다"고 설명하며 핀테플라의 치료 가치를 강조했다. 임상적 효능은 3건의 임상 3상 연구를 통해 입증됐다. 핀테플라 투여군은 위약군과 비교했을 때 월평균 경련성 발작 빈도가 54%에서 65%까지 유의미하게 감소했다. 특히 3년간의 공개연장연구에서도 발작 빈도 감소 효과가 꾸준히 유지됐으며, 기존 문헌 대비 낮은 사망률을 기록하며 환자와 보호자의 삶의 질을 개선한 것으로 나타났다. 주요 이상반응으로는 식욕 감소가 관찰되었으나 중대한 부작용은 보고되지 않았다.