FDA "맞춤형 승인경로" 공식화... 초희귀질환 유전자·RNA 치료제 허가 문턱 낮춘다

미국 식품의약국(FDA)이 초희귀질환 치료제 개발을 촉진하기 위한 새로운 규제 프레임워크를 공개하며 유전자 및 RNA 기반 치료제 분야의 허가 체계 변화를 예고했다. FDA는 최근 유전자편집 치료제와 리보핵산(RNA) 기반 치료제에 특화된 맞춤형 승인경로(bespoke pathway) 가이던스 초안을 제시했다. 이번 가이던스의 핵심은 환자 수가 극도로 적어 무작위 대조 임상시험이 어려운 초희귀질환의 특성을 고려해 단일 임상시험 결과와 자연 경과(Natural history) 데이터를 주요 근거로 인정할 수 있다는 점이다. 이번 정책 변화는 지난해부터 예견된 흐름이다. 마티 마카리 FDA 국장과 비나이 프라사드 생물의약품평가연구센터(CBER) 센터장은 작년 11월 뉴잉글랜드 의학 저널(NEJM) 논평을 통해 타당한 기전 경로(Plausible Mechanism Pathway) 개념을 제시한 바 있다. 당시 논평은 대규모 임상시험 중심의 기존 규제 체계가 초희귀 유전질환 치료 개발에 구조적 제약이 된다고 지적하며, 치료 기전이 명확할 경우 제한적인 임상 근거로도 평가가 가능하다는 방향성을 제시했다. 이번 가이던스 초안은 해당 개념을 공식적인 규제 문서 형태로 구체화한 것이다. FDA는 새로운 가이던스에서 질병의 근본적인 병태생리 이상 규명과 표적 기반 치료제 개발을 첫 단계로 명시했다. 특히 자연 경과 데이터의 활용 가능성과 함께 임상적 개선 입증의 필요성을 강조했다. 치료 표적이 의도한 대로 작동하는지 확인하는 과정 역시 필수 요소로 포함되었으며, 전임상 및 임상시험 수행에 관한 구체적인 권고 사항도 담겼다. 이 초안은 향후 업계 의견 수렴 과정을 거쳐 최종 확정될 예정이다.